Хемофилија, болна закана за машките деца

Наследените болести секогаш привлекуваат внимание кон можноста да се пренесат на потомството. Ако постои мало сомневање за ова, за време на бременоста, се вршат специфични анализи за нивната предиспозиција. Една од нив е хемофилија, која се јавува кај момчињата, понекогаш дури и во најраното детство. Тоа може да се открие пред раѓањето, ако се знае дека еден од крвните роднини го има истото нарушување.

Која е хемофилијалната болест и зошто е "резервирана" само за машко дете. Хемофилија е вродена болест, која е најчесто вродено тешко нарушување на коагулацијата или згрутчување на крвта. Како по правило, тоа се јавува кај момчињата, поради вроден недостаток на осмиот или деветтиот фактор на коагулација. Всушност, вродениот недостаток на протеини е вклучен во процесот на коагулација на крвта и тие се создаваат во црниот дроб.

Според што се разликуваат овие протеини

Недостаток на протеини означени како фактор осум доведуваат до хемофилија А, додека недостатокот на фактор девет доведува до хемофилија Б. Во зависност од степенот на нивниот недостаток, хемофилијата се манифестира во лесна, умерена до тешка и тешка форма. Степенот на дефицит е исто така возраста во која болеста се јавува, а во тешки случаи на хемофилија се дијагностицира во првата година. Тешката форма значи дека овие коагулациони фактори целосно недостасуваат. Во случај на умерена до тешка хемофилија, нивниот недостаток не е комплетен, па болеста се манифестира по првата година.

Како и зошто се случува оваа болест

Болеста може да се наследи и тоа најмногу се посветува внимание за наследство од страна на мајката, односно ако детето има роднина со истото нарушување. Меѓутоа, кај една третина од бебињата се јавуваат спонтани промени во нивниот род. Таквите деца немаат роднини со оваа дијагноза. Бидејќи гените за факторите за коагулација кои недостасуваат се наоѓаат на хромозомот Х, којшто децата наследат од мајката, тестовите се спроведуваат доколку машкиот пол се наоѓа на страната на мајката. Дијагнозата се прави само со специјализирани тестови, кои го одредуваат типот на хемофилија како степен на фактори за коагулација што недостасуваат.

Како се манифестира хемолфилијата

Кај момчињата со тешка хемофилија, постои зголемена склоност кон крварење, што обично се манифестира во првата година. Продолжено крварење или невообичаено големи згрутчувања на крвта се појавуваат на местото на земање примероци на крвта за анализа, давајќи инјекција во мускулите или после повреда. Инаку, модринки кај малите деца не се невообичаена и ретка појава, но ако тие траат долго или се поголеми од очекуваното, во тој случај би било препорачливо детето да го упати на испитувањето.

Кој карактерот на болеста

Оваа болест се карактеризира со крварење во големи зглобови, мускули и меко ткиво. Компликациите на зглобовите поради крварење може да доведат до трајна штета и попреченост ако не се отстранат соодветно. Дегенерација на нервот и атрофија или мускулна дехидрација поради притисок на поголеми хематоми на нервните завршетоци, исто така, може да бидат сериозни компликации ако не се користи фактор на коагулација. Во поблагите форми на крварење се ретки, обично по големи повреди или хируршки интервенции. Од друга страна, спонтаното крварење е честа појава во потешки форми, кои исто така се јавуваат без предвремени повреди. Затоа е многу важно што за секоја хируршка интервенција, вклучувајќи и стоматолошки, такво лице треба да биде добро заштитено терапевтски.

Терапија

Навремената дијагноза овозможува навремено започнување на профилактична терапија, што значи дека детето добива недостаток на фактор на коагулација помеѓу две до три пати неделно интравенозно. Ова значително го намалува бројот на крварења. Ова е исклучително важно за да се спречи повторување на крварењето во зглобовите, првенствено во коленото. Ако крварењето продолжува постојано, постојат трајни последици со оштетена зглобна 'рскавица, која не може да се врати. Покрај тоа, ако тие не се на редовни профилактички третмани, многу е веројатно дека тие ќе имаат голем број на ортопедски проблеми во адолесценцијата, како и млади возрасни лица. Првото нешто што може да им се случи е намалена мобилноста на повредените зглобови.

Дисциплинираниот начин на давање овозможува нормален развој на децата и квалитетен живот. Кај постарите деца, родителите треба да научат самостојно да го даваат лекот во вена. Ова е дополнително олеснување и за децата и за родителите, бидејќи терапијата може да се добие дома и со тоа самото тоа независност од одење во болница го подобрува квалитетот на животот. 

Хемофилија спаѓа во ретки болести. На 5.000 живородени машки мајки се јавува едно со хемофилија А. Хемофилија Б е четири пати поретка од онаа со категорија А, односно дијагнозата се јавува на едно од 20.000 момчиња. Иако не постојат прецизни податоци, се проценува дека има околу 400.000 луѓе во светот кои боледуваат од хемофилија.

Поврзани

Најнови вести

Коментари